5690 0
Проведен анализ лечения 47 детей с
врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости
(ВВДШБК), проходивших лечение в РНИДОИ им. Г.И. Турнера и РСДКОНРЦ с 1975 по 2005 год. Возраст больных составлял от 1 месяца до 19 лет, мальчиков было 14, девочек - 33. Правосторонняя локализация отмечалась у 31, левосторонняя - у 14, двухсторонняя отмечена у 2 больных.
Патологический симптомокомплекс включал в себя укорочение конечности от 3 до 25 см, наружно-ротационную, приводящую или сгибательную контрактуру в тазобедренном суставе. Рентгенологические проявления врожденной варусной деформации шейки бедренной кости характеризовались нарушением пространственного положения и патологическим состоянием структуры костной ткани проксимального конца бедренной кости. Варусная деформация шейки бедренной кости (ШБК) составляла от ПО до 30°. Состояние структуры костной ткани заключалось в задержке оссификации шейки и головки бедренной кости, дистрофии шейки различной степени на фоне ее дисплазии, межвертельном ложном суставе, а также
дефекте шейки бедренной кости
. На основании проведенных исследований разработана классификация врожденной варусной деформации шейки бедренной кости, учитывающая величину ШДУ, состояние структуры костной ткани и величину укорочения: 1-я степень тяжести: ШДУ 90-110°, задержка оссификации или дистрофия шейки бедренной кости 1-2 степени, укорочение бедра до 30%; 2-я степень тяжести: ШДУ менее 90°, дистрофия шейки бедренной кости 2-3 степени или ложный сустав в межвертельной области, укорочение бедра на 35-45%; 3-я степень: ШДУ менее 70°, дефект шейки бедренной кости, укорочение бедра более чем на 45%.
Приведенная классификация врожденной варусной деформации шейки бедренной кости послужила основой для разработки показаний, во-первых - метода лечения (консервативного или оперативного), во-вторых - к выбору конкретной методики хирургического вмешательства.
Показанием к консервативному лечению служила I степень тяжести врожденной варусной деформации шейки бедренной кости у детей до 3 летнего возраста. Консервативное лечение заключалось в создании благоприятного положения головки бедренной кости в тазобедренном суставе с помощью подушки Фрейка, шины Мирзоевой, а у детей старше года - в ношении ортопедического аппарата с посадкой на седалищный бугор (типа Томаса). Проводился массаж и физиолечение, направленное на улучшение кровоснабжения в тазобедренном суставе. Показанием для хирургического метода лечения являлась II и III степень тяжести врожденной варусной деформации шейки бедренной кости, а также I степень у детей в возрасте старше 2-3 лет при величине ШДУ менее 110°.
I степень врожденной варусной деформации шейки бедренной кости с признаками дистрофии шейки бедренной кости и ШДУ менее 110° являлась показанием для операции по разработанной нами методике. Основу операции составляла транспозиция фрагмента бедренной кости трапециевидной формы с малым вертелом под зону дистрофии шейки бедренной кости и одновременной коррекцией ШДУ. II-III степень тяжести врожденной варусной деформации шейки бедренной кости являлась показанием к раннему хирургическому лечению, которое было направлено на устранение порочной установки бедра и заключалось в операциях на мягких тканях, окружающих тазобедренный сустав. II степень тяжести врожденной варусной деформации шейки бедренной кости у детей старше 2-3 лет являлась показанием к коррекции пространственного положения проксимального отдела бедренной кости по разработанной нами методике (патент на изобретение № 2183103). Основу операции составляла межвертельная деторсионно-вальгизирующая остеотомия бедренной кости, сопровождающаяся миотомией приводящих, пояснично-подвздошной, прямой и портняжной мышц, отсечении фиброзного тяжа передней порции средней ягодичной мышцы и рассечении широкой фасции бедра в поперечном направлении. III степень тяжести поражения (дефект шейки бедренной кости) у детей старше 6 лет являлась показанием для остеосинтеза головки и проксимального конца бедренной кости с использованием (для пластики шейки) костно-мышечного комплекса тканей на питающей сосудисто-мышечной ножке с фиксацией фрагментов спицами или винтами.
Отсутствие головки, резко выраженная приводящая контрактура в тазобедренном суставе у детей старше 12-летнего возраста и подростков являлась основанием для реконструктивной операции на проксимальном отделе бедренной кости с формированием дополнительной точки опоры бедра в таз.
По предложенным хирургическим методикам оперировано 39 детей, 8 больных получали только консервативное лечение. При применении разработанной нами тактики лечения детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости хорошие и удовлетворительные функциональные результаты получены в 93,6%.
Воробьев С.М., Поздеев А.П., Тихомиров С.Л.
Республиканский специализированный детский клинический ортопедо-неврологический реабилитационный центр, г. Владимир, РНИДОИ им. Г. И. Турнера, г. Санкт-Петербург
Варусная деформация нижних конечностей - это серьезная патология, которая наблюдается чаще всего у деток младшего школьного возраста. Поэтому мамочкам (как молодым, так и более опытным) необходимо внимательно понаблюдать за своим долгожданным младенцем, чтобы вовремя заметить проблему и своевременно начать лечение.
Однако варусная деформация нижних конечностей может проявиться и в более старшем возрасте. Что может стать причиной? Давайте узнаем.
Также посмотрим, как проявляется варусная деформация нижних конечностей у детей, какие профилактические меры следует использовать для ее предупреждения и какие существуют способы лечения данного заболевания.
Как определить, есть ли у вашего ребенка варусная деформация нижних конечностей? Выявить недуг можно даже с помощью визуального осмотра ножек вашего малыша, так как в первое время болезнь может протекать бессимптомно, не причиняя ребенку боли или других неудобств.
Как выглядит варусная деформация нижних конечностей у детей? Фото, приведенные в данной статье, помогут вам определить недуг в самом начале его проявления.
Стоит упомянуть, что при плотном сжатии стоп малыша его коленки не соприкасаются друг с другом, а расходятся друг от друга на расстояние, равное пяти сантиметрам и более.
Если ваш ребенок уже ходит, то обратите внимание на его обувь. Если ее подошва стерта с внешней стороны, то это серьезный повод для беспокойства.
Если вы обнаружили любые отклонения от нормы (независимо от того, осматривали вы нижние конечности ребенка или его обувь), следует незамедлительно обратиться к врачу. Он назначит необходимое лечение вашему малышу. Естественно, если терапию начать как можно быстрее, выздоровление малыша будет довольно легким и скорым.
Однако некоторые родители не придают особого значения этому заболеванию. Они считают, что оно является косметической или внешней проблемой, поэтому не заостряют внимание на недуге. Однако это не так.
Варусная деформация нижних конечностей может отрицательно сказаться на здоровье ребенка и его самооценке. Патология приводит к тому, что у малыша начинают заплетаться ножки, он часто падает, быстрее устает. Если недуг не лечить, то он спровоцирует деформацию стопы, голени или всей нижней конечности. Более того, изменится походка ребенка, осанка, искривится позвоночник, появятся боли в спине и ногах.
Подобные патологические изменения могут стать причиной многочисленных переживаний ребенка и его закомплексованности.
Каковы же причины варусной деформации нижних конечностей?
Знать о возможных причинах недуга очень важно. Это поможет родителям понять, что их ребенок находится в зоне риска, и вовремя забить тревогу. Кроме того, любящие родители смогут создать необходимые условия для своего малыша, чтобы предупредить опасное заболевание.
Итак, причинами патологии могут быть:
Как видим, важное место в предупреждении заболевания занимает его профилактика. Для этого необходимо следить, чтобы ребенок полноценно питался здоровой пищей, получал необходимые витамины и микроэлементы, не переедал и вел активный образ жизни, избегая травм, падений и т. д.
Необходимое условие, на которое многие родители не обращают внимание - удобная обувь, которая не сдавливает ножку, но и не слишком свободна. Имеет значение своевременное обучение малыша навыкам хождения. Не нужно гнаться за теми, кто пошел в восемь месяцев - это не признак гениальности или особой одаренности. Все дети разные, всему свое время, будьте терпеливы.
Но что делать, если ножки ребенка вызывают у вас беспокойство? Прежде всего, необходимо обратиться к квалифицированному врачу-ортопеду.
Перед тем как поставить диагноз, специалист направит малыша на обследование. В чем оно заключается?
Прежде всего, врач осмотрит маленького пациента, а затем направит его на рентгенографию. Данная диагностика очень результативна. На снимках всегда видны какие-либо отклонения в развитии или деформации. Иногда может понадобиться сделать рентген не только нижних конечностей, но и бедра или суставов.
Также ортопед может посоветовать пройти МРТ или КТ в том случае, если существует подозрение на генетическую причину недуга.
Чтобы исключить развитие рахита, необходимо сдать анализ крови. Специалист будет смотреть на показатели кальция, щелочной фосфатазы и фосфора.
Но что делать, если диагноз подтвердился? Прежде всего Ортопед выпишет необходимое лечение, состоящее из нескольких этапов. Важно будет тщательно выполнять врачебные предписания. Что они в себя включают?
Прежде чем назначить тот или иной специалист определит причину развития заболевания. Если болезнь была спровоцирована нехваткой витаминов, рахитом, нарушением минерального состава костей или эндокринными изменениями, то специалист назначит медикаментозную терапию, чтобы устранить "виновника" заболевания. Это могут быть специализированные фармакологические препараты в сочетании с качественным питанием. Параллельно проводятся физиотерапевтические процедуры.
Однако этого, конечно же, мало. Врач разработает индивидуальные упражнения, пропишет лечебный массаж и ношение ортопедической обуви. Об этом - ниже.
При варусной деформации нижних конечностей у детей именно массаж имеет одно из первостепенных значений. Он не только снимает боль и спазмы, расслабляет мышцы и суставы. Массаж, выполненный с необходимой силой и знанием дела, способен немного откорректировать положение и свод нижних конечностей ребенка.
Массажировать необходимо стопы, лодыжки, коленки малыша и в некоторых случаях бедра. Что конкретно делать и как - вам покажут у ортопеда. Массаж можно делать самостоятельно, но лучше доверить его профессионалам с медицинским образованием. Лечащий врач обязательно ознакомит родителей с пошаговым выполнением противоварусной методики.
Гимнастика занимает основное место в распорядке дня больного малыша. С детальным комплексом упражнений, подходящих именно вашему ребенку, вас опять-таки ознакомит ортопед. Упомянем лишь, что существует целый комплекс движений, способных откорректировать форму нижних конечностей. Они могут включать в себя:
Довольно эффективна обычная гимнастика и плавание.
Важен вопрос выбора правильной обуви при варусной деформации нижних конечностей. Ортопедическая обувь способна скорректировать нарушенную походку, выровнять стопы и остановить деформирование детских ножек. Основная задача этого способа лечения - правильная фиксация стопы и профилактика ее искривления.
Изготавливается по рецепту врача с учетом специально снятых снимают с сапожек, туфель и даже тапочек. При менее запущенной форме недуга малышу могут быть порекомендованы ортопедические стельки, супинаторы и другое.
И еще один совет - дома следует ходить или в специализированных ортотапочках, или босиком.
При запущенной форме заболевания может быть проведено хирургическое вмешательство. Что оно собой представляет?
Операция - это очень серьезный способ лечения варусной деформации, способный существенно улучшить состояние вашего малыша. В процессе оперативного вмешательства хирург-ортопед выпиливает небольшую часть большеберцовой кости и крепит ее к голени, используя при этом специальные винты либо зажимы. Следующим этапом оперативного вмешательства будет установка который необходимо будет носить длительное время, возможно, несколько месяцев.
Конечно, хирургический метод несет в себе множество опасностей и осложнений, которыми могут являться:
Лучше всего не затягивать с лечением недуга и вовремя обратиться в медучреждение, чтобы избежать оперативного вмешательства. Если хирургический метод был рекомендован специалистом, не расстраивайтесь! Положительный настрой и грамотный уход помогут вашему малышу быстро пройти этап реабилитации и вернуться к привычной жизни.
Варусная деформация нижних конечностей - это серьезное заболевание, чреватое серьезными негативными последствиями. Так как его можно определить при визуальном осмотре ребенка, старайтесь чаще присматриваться к ножкам, походке и обуви вашего малыша. При любых беспокоящих вас симптомах необходимо как можно скорее обратиться к врачу. Специалист назначит ребенку лечение, включающее в себя необходимый комплекс препаратов и процедур, которые можно будет без труда проводить в домашних условиях.
Доброго вам здоровья!
В основе деформации шейки бедренных костей лежит уменьшение шеечно-диафизарного угла и укорочение шейки. Основными проявлениями являются утиная походка, поясничный лордоз, ограничение ротации и отведения бедра в тазобедренном суставе. бывает симптоматической, юношеской и детской, врожденной изолированной, которая встречается достаточно редко.
При врожденной изолированной деформации шейки у новорожденного наблюдается высокое расположение большого вертела бедра и укорочение конечности. Отсутствие ядер окостенения затрудняет постановку диагноза. После наступления окостенения обнаруживаются укорочение диафиза бедра, согнутая шейка, приведение дистального конца бедра. Большой вертел стоит высоко и перестроен клювовидно, вертлужная впадина уплощается, головка бедра смещается кзади и книзу, эпифизарная ростковая зона расположена вертикально.
В возрасте трех-пяти лет развивается детская варусная деформация, которая проявляется формированием трехгранного костного фрагмента в нижнем медиальном отделе шейки бедра. При этом в области шейки и головки образуются просветления. Костные края у щели неровные, зазубренные, немного склерозированные, ход щели извилист. Со временем щель может расширяться до десяти-двенадцати миллиметров, развитие головки отстает, она каудально смещается, приближаясь к диафизу бедра, шейка укорачивается.
Для юношеской варусной деформации шейки характерны изменения в ростковой зоне. Энхондральная зона роста в ранней стадии расширяется, из-за рассасывания костной ткани разрыхляется. Постепенно и медленно головка бедра сползает вниз, кнутри и кзади. Происходит развитие эпифизиолиза головки бедренной кости. Патологические процессы в верхнем метадиафизе или шейке бедра вызывают симптоматическую варусную деформацию. Противоположная варусной деформации — вальгусная деформация, которая может быть приобретенной и врожденной.
Среди ортопедических заболеваний врожденный вывих бедра составляет три процента, а дисплазия тазобедренного сустава возникает в шестнадцати случаях на тысячу рождений. Вывих бедра может быть односторонним и двусторонним. Причиной вывиха является дисплазия тазобедренного сустава, которая касается всех компонентов сустава: уплощение и гипоплазия вертлужной впадины; замедление оссификации и гипоплазия головки бедренных костей ; аномалии развития нервно-мышечного аппарата.
Головка находится в эксцентрическом положении, а вертлужная впадина недоразвита при врожденном подвывихе. В дальнейшем происходит развитие врожденного вывиха, основными клиническими признаками которого являются: укорочение нижней конечности, асимметрия ягодичных складок, ограничение отведения бедра, симптом соскальзывания, нарушение походки (когда ребенок начинает ходить). Основными рентгенологическими симптомами являются: вертикальная линия (если отсутствуют ядра окостенения), которая проходит через наружный верхний выступ вертлужной впадины, пересекая внутренний край бедра. При этом характерно наличие прерывистой линии Кальве и уступообразной линии Менар - Шентона. Кроме этих симптомов наблюдаются антеторсия шейки, утолщение и укорочение шейки бедра, деформация головки, атрофия костей на стороне вывиха и др.
Возникновение деформаций бедра имеет в основе различные причины. Часть деформаций происходит от изменений в области тазобедренного сустава и шейки бедра. Деформации в области метафиза и диафиза бедра могут быть врожденными, рахитическими, воспалительными, могут быть связаны с травмой и различными опухолями.
Характерной особенностью патологического процесса в раннем периоде рахита является образование остеоидной ткани, которая не подвергается своевременному окостенению.
В конце заболевания, когда процесс окостенения еще полностью не восстановлен, тракция мышц, особенно приводящих, и преждевременная нагрузка на ноги вызывают характерное для рахита искривление бедер - О-образное бедро (femur varum). Чаще бывает двусторонняя деформация бедра.
Симптомы . Обычно деформация захватывает все бедро и голень.
Вследствие дугообразной деформации бедра и изменений в области эпифизарных хрящей длина конечностей уменьшена, возникает диспропорция между длиной туловища и конечностей. Физиологическая ось бедренной кости нарушается, и вследствие неправильной нагрузки вблизи от голеностопного сустава нередко возникает вторичная деформация стопы.
Профилактика и лечение . В период свежего рахита при склонности к деформации конечностей необходимо фиксировать их гипсовой шиной и не разрешать нагрузки на них до полного восстановления структуры кости, что проверяется рентгенологически. Временно дают разгружающий ортопедический аппарат. Одновременно проводят витаминотерапию и ультрафиолетовое облучение больного.
Лечение сформировавшейся деформации бедра состоит в остеотомии, исправлении его оси или удлинении.
Остеотомию делают под местной анестезией. Наружным разрезом рассекают широкую фасцию, наружную широкую мышцу, периост, тщательно останавливают кровотечение. На высоте наибольшей деформации бедра делают косую остеотомию, производят скелетное вытяжение или накладывают гипс на 2 месяца, затем применяют , лечебную гимнастику, осторожную нагрузку в туторе.
При заметном укорочении конечности вследствие деформации бедра можно удлинить всю конечность двумя способами: на бедре или операцией на костях голени. Для удлинения бедренной кости применяют метод сегментарной остеотомии по Н. А. Богоразу с введением в костномозговой канал шрифта или Z-образную остеотомию с последующим скелетным вытяжением.
Z-образная остеотомия проводится следующим образом. После Z-образного рассечения надкостницы диафиз просверливают узкой дрелью в переднезаднем направлении в 3-4 местах, причем следят, чтобы дрель прошла и через заднюю стенку.
Затем узким острым долотом раскалывают бедренную кость по длине. Просверленные перед этим каналы позволяют произвести остеотомию без всякого труда и такой величины, какая требуется для устранения укорочения бедра.
Некоторые после Z-образной остеотомии вбивает в костномозговой канал аутотрансплантат, что не мешает растягиванию отломков, предупреждает их смещение и гарантирует консолидацию.
Затем в течение 2 недель применяют вытяжение за кожу липким пластырем, клеолом или цинкжелатиновой пастой с боковыми тягами для предупреждения бокового искривления.
Возможны следующие осложнения при удлинении конечности:
Больных следует долго выдерживать лежа, но с активными движениями в суставах и с упором ноги. При правильном послеоперационном ведении больного осложнений можно избежать.
Можно также достигнуть удлинения конечности путем остеотомии костей голени.
В последнее время для удлинения бедра, голени с хорошим результатом применяются различные винтовые аппараты, в частности аппарат Гудушаури.
Различают травматическую деформацию верхней трети бедра, области диафиза и дистального конца.
Симптомы . Деформация бедра в верхней трети возникает после повреждения эпифиза (эпифизеолиз), перелома шейки (coxa vara traumatica) или мета-диафизарного отдела бедренной кости. В последнем случае развивается угловое искривление бедра с его укорочением. При диафизарной деформации бедра смещение отломков по длине и ширине, нарушение физиологической оси бедра и укорочение конечности являются наиболее важными симптомами. Смещение дистального отломка по периферии и рекурвация бедренной кости, внешне малозаметные, значительно расстраивают функцию конечности.
Лечение . В показанных случаях производят оперативное устранение деформации путем остеотомии и удлинения бедренной кости.
Воспалительные процессы, возникающие в проксимальном или дистальном эпифизе бедренной кости в детском возрасте, приводят к укорочению конечности и к изменению ее формы и функции.
Наиболее значительные деформации возникают после туберкулезного процесса в области головки и шейки либо в дистальном эпифизе. Укорочение в таких случаях иногда достигает 8-10 см и более. Форма и ось бедренной кости также меняются.
Аналогичные деформации бедра и укорочение развиваются также после септического (метастатического) остеомиелита бедренной кости, возникшего в раннем детстве после пупочного сепсиса.
Симптомы . Главные симптомы - укорочение бедра и хромота. При более тщательном изучении удается обнаружить неправильное развитие медиального или латерального отдела дистального эпифиза бедренной кости, нарушение его роста, иногда преждевременный синостоз и вследствие этого развитие genu varum или genu valgum.
На рентгенограмме можно установить нарушение структуры мета-эпифизарного отдела и синостоз.
Лечение . Лечение укороченного бедра может быть консервативным или оперативным. Применение ортопедических аппаратов или ортопедической обуви показано у детей. Оперативное удлинение бедренной кости делают при укорочении свыше 4 см.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирургIn most instances, a toddler is seen with unilateral varus of the tibia, usually the deformity appearing slightly more distal than the knee joint. Radiographs of the focal fibrocartilaginous dysplasia show a characteristic abrupt varus at the metaphyseal - diaphyseal junction of the tibia. Cortical sclerosis is in and around the area of the abrupt varus on the medial cortex. A radiolucency may appear just proximal to the area of cortical sclerosis. The aetiology of such defects and the pathogenesis of the deformity are mostly unknown. Many of the associated factors suggest that the condition at least partly results from a mechanical overload of the medioproximal tibial physis.
The evaluation of a child with suspected pathologic tibia vara begins with a thorough history. A complete birth and developmental history should include the age at which the child begun walking. The medical history should identify any renal disease, endocrinopathies, or known skeletal dysplasia. The physical examination also should include the child’s overall lower extremity alignment and symmetry, hip and knee motion, ligamentous hyperlaxity, and tibial torsion.
We describe on a 17 year-old-girl who manifests severe short stature associated with multiple orthopaedic abnormalities, namely, bilateral coxa vara and tibia vara. Radiographic documentation showed bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs with the extensive form of fibrocartilaginous dysplasia, osteoporosis, and osteolytic lesions. The constellation of the malformation complex of osteolytic lesions, fibrocartilaginous changes and the polycystic like fibromas are not consistent to any previously published reports of fibrocartilaginous dysplasia. To the best of our knowledge, it seems that fibrocartilaginous changes are part of a novel type of skeletal dysplasia.
The bone changes in our patient are somehow similar but not consistent and or diagnostic with polyostotic fibrous dysplasia (FD). A fibrocartilaginous dysplasia (FCD) commonly occurs in the lower extremities, especially in the proximal femur, leading to disabling deformity of the limb . In fibrocartilaginous dysplasia, the cartilage may develop in only one or in several segments of the affected bones. The appellation fibrocartilaginous dysplasia (FCD) has been used for those cases in which the cartilage is abundant . In the latter situation, extensive deformity of the bone may develop and lead to significant therapeutic problems. Radiologically, FCD has been described as a lucent lesion, with well-to-ill defined borders, usually containing scattered punctate to ring-like annular calcification. The calcification may be so extensive as to mimic an enchondroma or chondrosarcoma. Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with the benign-appearing spindle cell stroma and irregular shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The origin of the cartilage in FCD is controversial, some believing that it derives from offshoots or rest of the epiphyseal plate that proliferate and grow . Others believe, that it arises by direct stromal metaplasia, or that it develops from both processes. The rare occurrence of FCD in the calvarium and vertebral body , sites lacking an epiphyseal plate, would argue against the latter as the site of origin, at least in some cases. However, the irregularly bordered epiphyseal plates is some cases of FCD, with long columns of cartilage streaming into the adjacent metaphysis, would support this as a site origin for some of the cartilage . None, of the above mentioned clinical entities were compatible with our patient. Generalized osteoporosis associated with numerous osteolytic changes and bands of fibrocartilaginous dysplasia were the main abnormal characteristics observed in our patient.
A-17-year-old-girl was referred to our department for clinical evaluation. She was product of full term uneventful gestation. At birth her growth parameters were around the 50 th percentile. The mother was a 35-year-old gravida 2 abortus 0 married to a 43-year-old- unrelated man. She had no history of serious illnesses, apart from two femoral fractures were recorded at the age of 6 years. No more fractures were recorded thereafter. Her subsequent course of development was within normal limits. Since puberty the girl attained very short stature associated with bilateral tibia vara.
Clinical examination at the age of 17-years showed severe short stature of -3SD, her OFC was around the 50 percentile as well as her weight. No dysmorphic facial features were noted. Musculoskeletal examination showed mild ligamentous laxity of the upper limbs, though restrictions of the joints mobility were observed in her lower limbs. Her upper limbs were of normal development and her spine showed no peculiar deformities with normal trunk development. Her hands and feet were normal. Examination of the lower limbs showed very short lower segment in comparison with a normally developed upper segment. Muscular wasting was a notable feature. In her early life she was investigated for myopathy. Serum creatine kinase and plasma lactate were normal. Electromyography showed minimal changes, and past muscle magnetic resonance imagic (MRI) showed non-specific and non-diagnostic changes. Muscle biopsy and muscle respiratory chain were normal as well. No definite diagnosis has been established since the muscle biopsy and the other investigations were non-compatible with myopathy. Hormonal investigations included thyroid hormones; adrenocorticotropic hormone and growth hormone were negative as well.
Radiographic examination: AP radiograph of the pelvis showed bilateral coxa vara associated with expansile lytic lesion with ground glass matrix was seen bilaterally involving the proximal femora shaft and the greater trochanter with significant deformity seen in the proximal femoral region. Ring-like calcification suggesting cartilage was well appreciated. Note the hypoplastic capital femoral epiphyses and the defective modelling of the neck of the femur. There is a shortage of the femoral neck with pathologic ATD (articular trochanteric distance) of (minus) 7 mm left and (minus) 5 mm right (Fig. 1).
Lateral radiograph of the inferior femora and the super tibiae showed abundant calcification intermixed with areas of osteolytic lesions. Note multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes, which extend from the epiphyses to involve the shafts (Fig. 2).
AP knees and lower femora radiographs showed a combination of osteoporosis, osteolytic islands along the cortices, and fibrocartilaginous changes (Fig. 3).
Lateral skull radiograph showed areas of osteolytic changes along the frontal and temporal bones, and osteolytic like area covering the most of the lambdoid sutures (Fig. 4).
AP radiograph of the thorax showed areas of multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes along the Ribs (Fig. 5). Lateral spine radiograph showed normal vertebral anatomy with no trace of osteogenic lesions (Fig. 6).
Some of the bone lesions were tracer avid on Tc-99m MDP bone scans. Bone lesions showed non-specific increased 99m-Tc MDP. The bone scintigraphy role was helpful in conjunction with radiography to detect polyostotic involvement in different bones.
Fibrocartilaginous dysplasia is a variant of fibrous dysplasia showing extensive cartilaginous differentiation (enchondroma-like areas). The amount of cartilage varies from case to case. This has been reported more commonly in polyostotic disease. It is well recognized that FD may contain cartilage, the amount of which, however, is variable. Lichtenstein and Jaffe in their original article on FD were of the opinion that cartilage was an integral part of the dysplastic process . Kyriakos et al. found 54 cases of FD in which cartilaginous differentiation was observed. At times this cartilage is abundant, such cases being designated under the rubric of either “fibrochondrodysplasia” a term introduced by Pelzmann et al. in 1980, or, more frequently as “fibrocartilaginous dysplasia” . Radiologically, FCD is similar to conventional FD with the addition, in most cases, of ring-like (annular) or scattered punctate to flocculent calcifications that may be so extensive as to simulate a primary cartilaginous lesion. In polyostotic FD, the occurrence of lucent columns of uncalcified cartilage may produce a streak-like radiologic pattern that mimics that of enchondromatosis (Ollier’s disease). The abundant cartilage has also occasionally led to a histologic misdiagnosis of chondrosarcoma arising in FD. FCD has no relationship to the abnormality termed focal fibrocartilaginous dysplasia that involves the pes anserinus and causes tibia vara in young children .
Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with benign appearing spindle cell stroma and irregularly shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The cartilage islands are well circumscribed, round nodules rimmed by a layer of woven or lamellar bone developing by enchondral ossification. At times the large cartilage islands may show increased cellularity, binucleate cells and nuclear atypical which could lead to a misdiagnosis of chondrosarcoma. The cartilaginous component can be massive as to mimic a chondroid neoplasm .
The key to the diagnosis is the identification of the classical areas of FD. Malignant transformation in FCD is a rare entity. Ozaki et al. reported a case of de-differentiated chondrosarcoma arising in a case of Albright’s syndrome, probably arising in a pre-existing FCD.
Idiopathic osteolysis, or “disappearing bone disease”, is an extremely rare condition characterized by the spontaneous onset of rapid destruction and resorption of a single bone or multiple bones. This results in severe deformities, with joint subluxation and instability. Hardegger et al. described the most commonly accepted classification; type 1, hereditary multicentric osteolysis with dominant transmission; type 2, hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission, type 3, nonhereditary multicentric osteolysis with nephropathy; type 4, Gorham-Stout syndrome; and type 5, Winchester syndrome defined as a monocentric disease of autosomal recessive inheritance. Gorham disease has been considered as the most common form of idiopathic osteolysis. It may appear in any part of the skeleton and has been described in shoulder, pelvis, proximal femur, skull, and spine. It often involves multiple contiguous bones (ribs and spine, or pelvis, proximal femur, and sacrum). Presenting symptoms may be limb pain or weakness and depend on the site of involvement. The massive osteolysis results from vascular proliferation or angiomatosis within the involved bones and the surrounding soft tissue are characteristic features in connection with Gorham disease. Renal involvement is another clinical entity which is characterized by more severe and occurs more frequently in type 3 of Hardegger classification .
FD may show cartilaginous foci, the amount of which is variable with no bilateral or symmetrical presentation. As observed by many authors, presence of cartilage is an indicator of future progressive bone deformity. The cartilaginous differentiation in FCD can be easily mistaken for a benign or malignant chondroid neoplasm. In this patient and because of logistical reasons we were unable to carry on histological examinations. Our findings however might signify a new variant of FCD with bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs and of less degree involvement of the thorax. Neither the spine nor the hands were involved in this pathological process. The overall clinical and radiographic phenotypes of our current patient were not consistent with any previously described conditions of fibrocartilaginous changes. There is another diagnostic possibility, which is, cystic angiomatosis. Of course, the possibility is less likely because of generalized osteopenia and short stature. We might postulate that this patient is another variant of Moog et al. but nevertheless, the wormain bones described by Moog et al. and the cortical lesions are to certain extent different. We confess that there were some limitations in this paper; firstly pre-pubertal images were not available; secondly, the histological examination was not performed because of logistical reasons and for the same reason next generation exome sequencing has not been organized.
Funding . There is no source of funding.
Conflicts of interest . The authors declare no conflicts of interest.
Ethical review . The legal guardians of the patient gave informed consent to process and publish personal data.
Acknowledgment . We wish to thank Mr. Hamza Al Kaissi student at the Slovak Medical University, Bratislava for his help in translating the German literature. We also wish to thank the patient’s family for their collaboration and permission to publish the clinical and the radiological data of their daughter.
MD, MSc, Ludwig-Boltzmann Institute of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Center Meidling, First Medical Department and Orthopaedic Hospital of Speising, Pediatric Department
MD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department
MD, PhD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department
MD, MSc, Medizinische Universität, Department für Medizinische Genetik
| Supplementary Files | Action | ||
| 1. | Fig. 1. AP radiograph of the pelvis showed bilateral coxa vara associated with expansile lytic lesion with ground glass matrix was seen bilaterally involving the proximal femora shaft and the greater trochanter with significant deformity seen in the proximal femoral region. Ring-like calcification suggesting cartilage was well appreciated. Note the hypoplastic capital femoral epiphyses and the defective modelling of the neck of the femur. There is a shortage of the femoral neck with pathologic ATD (articular trochanteric distance) of (minus) 7 mm left and (minus) 5 mm right | (93KB) | |
| 2. | Fig. 2. Lateral radiograph of the inferior femora and the super tibiae showed abundant calcification intermixed with areas of osteolytic lesions. Note multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes, which extend from the epiphyses to involve the shafts | (102KB) | |
| 3. | Fig. 3. AP knees and lower femora radiographs showed a combination of osteoporosis, osteolytic islands along the cortices, and fibrocartilaginous changes | (111KB) | |
| 4. | Fig. 4. Lateral skull radiograph showed areas of osteolytic changes along the frontal and temporal bones, and osteolytic like area covering the most of the lambdoid sutures | (90KB) | |
| 5. | Fig. 5. AP radiograph of the thorax showed areas of multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes along the Ribs | (92KB) | |
| 6. | Fig. 6. Lateral spine radiograph showed normal vertebral anatomy with no trace of osteogenic lesions | (63KB) |
